Este 28 de febrero de 2025 se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el propósito de que se reconozca la existencia de estos padecimientos y fomente una cultura de detección temprana de los mismos.
Aunque existen alrededor de 7 mil enfermedades raras en el mundo en México únicamente se reconoce la existencia de 23.
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¿Qué son las enfermedades raras?
Como su nombre lo dice son enfermedades cuya prevalencia es baja en la población mundial, afectan a una de cada dos mil personas en el mundo y son padecimientos desconocidos, cuyos síntomas en ocasiones se confunden.
De acuerdo con datos de la Secretaría de Salud Federal en México aproximadamente 8 millones de personas tienen alguna enfermedad rara, la mayoría de ellas con alteraciones neurológicas, padecimientos autoinmunes, hematológicos y autoinflamatorios, explicó Juan Carlos Zenteno Ruiz, académico de la Facultad de Medicina de la UNAM.
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¿Cuáles son las enfermedades raras que se reconocen en México?
- Síndrome de Turner: Afecta el desarrollo en mujeres por la ausencia parcial o total de un cromosoma X.
- Enfermedad de Pompe: Debilidad muscular progresiva por acumulación de glucógeno.
- Hemofilia: Trastorno de coagulación hereditario.
- Espina Bífida: Defecto congénito en la formación de la columna vertebral y médula espinal.
- Fibrosis Quística: Afecta pulmones y sistema digestivo por moco espeso.
- Histiocitosis: Incremento anormal de histiocitos, afectando huesos y piel.
- Hipotiroidismo Congénito: Deficiencia de hormona tiroidea desde el nacimiento.
- Fenilcetonuria: Incapacidad de metabolizar fenilalanina, afectando el cerebro.
- Galactosemia: Dificultad para metabolizar galactosa, dañando hígado y sistema nervioso.
- Enfermedad de Gaucher (Tipos 1, 2 y 3): Acumulación de lípidos en órganos como hígado y bazo.
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Alteración en la producción de hormonas suprarrenales.
- Homocistinuria: Trastorno metabólico con problemas óseos y oculares.
- Enfermedad de Fabry: Acumulación de lípidos que afecta riñones, corazón y cerebro.
- Síndrome de Hurler: Retraso en el desarrollo físico y mental.
- Enfermedad de Hunter: Afecta principalmente a hombres, con deterioro físico y mental.
- Deficiencia de G6PD: Destrucción de glóbulos rojos por factores genéticos o externos.
- Síndrome de Maroteaux-Lamy: Afectación multisistémica sin déficit intelectual.
- Enfermedad de Morquio: Problemas óseos y cartilaginosos.
- Síndrome de Sanfilippo: Deterioro neurológico progresivo.
- Esclerodermia: Enfermedad autoinmune que afecta piel y tejidos conectivos.
- Amiloidosis Heredofamiliar: Acumulación de proteínas anómalas en tejidos y órganos.
- Distrofia Muscular de Duchenne: Debilidad muscular progresiva, principalmente en niños.
- Atrofia Muscular Espinal: Pérdida de motoneuronas que causa debilidad muscular.
Existen más de 7 mil enfermedades raras en el mundo
