La Organización Mundial de la Salud (OMS) define como enfermedad rara aquel padecimiento que se presenta en una persona de cada 10 millones de habitantes. Asimismo, menciona que a nivel global hay alrededor de cinco mil y siete mil enfermedades raras. En el año 2021, en México se celebró el primer Censo Nacional de Pacientes con Enfermedades Raras, quienes acordaron que en México, desde el año 2018 el país cuenta con 20 patologías huérfanas.
Entre los 20 padecimientos que se destacan en nuestro país, destacan: síndrome de Turner, espina bífida, fibrosis quística, enfermedad de Gaucher, histiocitosis, fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de Pompe, hemofilia, mucopolisacaridosis, entre otras. Estas enfermedades se presentan en cinco personas por cada 10,000 habitantes.
Tener un censo de enfermedades raras es esencial en cada país, pues representan una carga económica alta para el sistema por el requerimiento de medicamentos y tecnologías innovadoras que alcanzan costos muy elevados en el mercado. Es por ello que la OMS y Rare Diseases International tienen como objetivo aumentar la concientización sobre dichas enfermedades, fomentar el desarrollo internacional y nacional para las personas que sufren algún padecimiento y para sus familias.
“La visión de los Objetivos de Desarrollo Sostenible es un mundo en el que nadie se quede atrás, incluidas las personas que padecen enfermedades raras. El hecho de que una enfermedad afecte a un número reducido de personas no la convierte en irrelevante o menos importante que las enfermedades que afectan a millones”, menciona el Dr. Tedros Adhanom, Director General de la OMS (2018) en la Declaración del Día de las Enfermedades Raras.
¿Cómo saber si mi padecimiento se trata de una enfermedad rara?
La dificultad de las enfermedades raras de llegar a un diagnóstico certero es alta, pues el paciente puede haber estado de entre cinco a seis años con molestias y haber consultado a varios doctores sin saber con exactitud qué tiene. Sin embargo, ante la frecuencia de ser enfermedades genéticas, los especialistas recomiendan realizar un tamiz neonatal en el momento de nacimiento, para descartar cualquier enfermedad.
